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Approfondimento sul mondo di Genesy Project: i test genetici, la classificazione e l'utilizzo

Negli articoli precedenti abbiamo approfondito temi di più ampio interesse come il significato di “medicina personalizzata” e analizzato il mercato della genomica in Italia per fornire all’investitore elementi che contribuiscano a circoscrivere l’ambito in cui la nostra azienda opera.

E’ evidente che gli argomenti trattati presentano aspetti tecnico/scientifici non a tutti noti quindi cerchiamo di contribuire integrando la documentazione consultabile e scaricabile con informazioni che aiutino a “leggere” meglio i documenti stessi.

Una delle aree di più immediato interesse che si pone a valle di tutto il processo è quella che definisce metodo e classificazione dei test genetici.

Riportiamo per completezza alcuni elementi di base del nostro business model per evidenziare dove i test genetici intervengono.

Per punti:

Sequenziamento intero genoma
Le società concorrenti italiane ed estere offrono sequenziamenti parziali.

Report genetici in continuità
Quello che noi riteniamo si tradurrà in nuovi ricavi è la possibilità di operare sull'intero genoma che permetterà di offrire, oltre a quelli "compresi" nel kit iniziale, nei mesi/anni successivi e sulla stessa mappa genomica nuovi test frutto di nuovi o vecchi studi clinici che sempre più spesso comprendono informazioni presenti in aree genomiche mai prima considerate. E’ da annotare che la marginalità di questi test che verranno proposti successivamente all’utente è molto elevata (elaborazioni su dati già organizzati) e potremo proporli anche a cifre piuttosto basse che, se la campagna di vendita e il marketing successivo darà buoni risultati, saranno moltiplicati per numeri elevati e più di una volta all’anno.

Analisi avanzata dei dataset genomici
L’architettura dei database genetici prodotti formata per ogni persona da miliardi di coppie di informazioni elementari ( le ormai conosciute lettere ACGT) e dimensioni di decine di gigabyte richiede per l’elaborazione strumenti specifici che possano tradurre i dati stessi in report genetici .A tal fine stiamo implementando ambienti di Big Data e Intelligenza Artificiale (deep learning) per estrarre valore aggiunto

In sintesi i test genetici confrontano, utilizzando infrastrutture informatiche e software certificato, le “differenze” tra un DNA di riferimento ( progetto Genoma del 2003 ) e il DNA dell’individuo sequenziato. Queste “differenze” sono chiamate varianti genetiche o più genericamente mutazioni.

Nel DNA umano sono presenti tre miliardi di coppie e all’interno di queste le varianti sono oltre dieci milioni. Anche se la maggior parte di queste sono definite “innocue” o ininfluenti questi numeri danno comunque un idea delle complessità che si devono affrontare in questo campo. In realtà si è provveduto a classificare alcune migliaia di varianti o “gruppi” di varianti che coprono la maggior parte dei test genetici utilizzati. Il nostro apporto “scientifico” avviene nella fase di analisi e reportistica dei dati ottenuti tramite l’ausilio di tools sia open source sia sviluppati da noi che permettono di individuare tramite l’utilizzo di “pannelli” genici le peculiarità genetiche della persona . Questi pannelli ( gruppi di varianti specifiche per caratteristiche o patologie ) sono estratti da studi clinici o da database internazionali.

Scientist with a Petri dish

Quindi questa ulteriore informazione può servire a chiarire meglio l’affidabilità di questi test. Le procedure di ricerca delle varianti genomiche (singole o strutturali) che indicano la presenza di predisposizioni genetiche o patologie seguono standard internazionali e utilizzano database come ad es NCBI o seguono raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).Ciò per significare che tutte le società che si occupano di sequenziamento usano le stesse sorgenti per definire le tipologie di varianti. Quindi le stesse fonti , gli stessi studi clinici e in definitiva le stesse organizzazioni per lo più statunitensi e universitarie. Quindi la valutazione se una variante è più o meno significativa in determinate situazioni o patologie è praticamente identica per qualunque operatore del settore.

Bisogna comunque chiarire che la positività per un test indica solo la predisposizione genetica ad una minor o maggior efficacia nella produzione e attivazione di questi meccanismi “che può comportare un aumento del rischio rispetto alla media della popolazione generale. Nello stesso modo, i test genetici non predicono la presenza di una malattia, così come la ricerca genetica non ha ancora identificato ogni tratto genetico che contribuisce allo sviluppo di una patologia, tanto più che lo sviluppo di una patologia cronica è legata alla presenza di più alterazioni genetiche che agiscono assieme. L’identificazione e la comprensione delle differenze individuali nell’espressione del gene ad esempio in risposta alla dieta possono condurre a prodotti alimentari, dietoterapie e supplementi nutrizionali fatti su misura per le necessità dell’individuo.

Classificazione dei test

Indipendentemente dal tipo di sequenziamento utilizzato possiamo classificare test genetici in due grandi gruppi : Diagnostici e extra diagnostici.
La differenza intuitiva è che , mentre per gli extra diagnostici possiamo operare in autonomia , per i test con risvolti diagnostico/clinici è necessaria la consulenza di un medico genetista.

Test extra diagnostici

Test di ascendenza
Test con lo scopo di produrre informazioni di ascendenza e genealogia dal genoma di un individuo.

Test di stile di vita o di comportamento
Test con lo scopo di fornire informazioni sulla risposta di un individuo all'esercizio fisico e altri fattori legati allo stile di vita.

Test nutrigenomici
Test con lo scopo di prevedere gli effetti di un nutriente specifico su un individuo, il suo metabolismo, la salute e il rischio di malattia (nutrigenomica).

Test prenatali
Test con lo scopo di trovare informazioni mediche prima della nascita di un bambino o per determinare il sesso del bambino in una fase iniziale della gravidanza.

Test del fenotipo
Test con lo scopo di produrre informazioni su come il fenotipo di una persona ( le caratteristiche fisiche evidenti e non ) è causato dal genotipo, come il colore degli occhi o la struttura scheletrica.

Test di parentela
Test con lo scopo di determinare le relazioni del sangue, ad esempio test di paternità e maternità.

Test a sfondo clinico

Test Clinici
Test con lo scopo di individuare una malattia in persone che mostrano sintomi o che hanno altri segni di malattia.

Screening portante
Test per determinare se una persona porta una mutazione genetica latente che predispone a una malattia o caratteristica che può essere espressa nei figli della persona sottoposta a test.

Test presintomatici
Test con lo scopo di prevedere un alto rischio di insorgenza di malattia in una persona che non mostra apparenti sintomi. Per esempio, il rischio di cancro al seno può essere previsto in una certa misura con il test BRCA.

Test di predisposizione
Test che forniscono informazioni sul rischio di una persona in relazione alla popolazione generale di contrarre una specifica malattia. Ad esempio, il test APOE fornisce informazioni sulla predisposizione a contrarre il morbo di Alzheimer.

Test farmacogenetici
Test con lo scopo di prevedere gli effetti di un farmaco specifico sul sistema di un individuo: l'efficacia e gli effetti avversi del farmaco.

I test possibili sono centinaia, pur con diversi obiettivi e importanza , ma si tratta di un settore con potenzialità enormi che conta molto su conoscenze attuali ma che viene continuamente aggiornato e innovato da attività e studi clinici.

Alla luce di queste informazioni e considerazioni uno degli obiettivi a medio termine è l’estrazione di valore aggiunto da una banca dati genomica completa che crescendo in numeri e qualità di elaborazione aumenterà di valore in modo intrinseco al di là degli specifici ricavi da vendita.
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